O estudo dos padrões de herança , a forma como os genes são transmitidos de pais para descendentes, é um dos principais campos de estudo da genética. Como precursor desta disciplina científica, Gregor Johann Mendel e as experiências que realizou durante a segunda metade do século XIX são frequentemente citados .

Em organismos diplóides, como os humanos, cada célula do corpo, ou célula somática, contém duas cópias do genoma, ou seja, contém duas cópias de cada cromossomo. A exceção são os cromossomos sexuais, uma vez que o indivíduo masculino possui apenas uma cópia do cromossomo X e apenas uma cópia do cromossomo Y (o indivíduo feminino possui duas cópias do cromossomo X). Gametas ou células reprodutivas são haplóides com apenas uma cópia de cada cromossomo.

Os cromossomos que não estão envolvidos na determinação do sexo são chamados de autossomos , para diferenciá-los dos cromossomos sexuais . O ser humano possui um total de 46 cromossomos ; Como existem duas cópias de cada gene, ele possui 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XY ou XX).

Cada gene ocupa um lugar específico dentro de um cromossomo, o locus , e as diferentes variações do mesmo gene são conhecidas como alelos . Portanto, em organismos diplóides, cada indivíduo possui dois alelos para cada gene autossômico, um herdado da mãe e outro herdado do pai.

Todo o conjunto de alelos é o genótipo , e é o genótipo, junto com os fatores ambientais, que determina as características que um indivíduo desenvolve, características cujo conjunto forma o fenótipo . O estudo dos padrões de herança engloba tanto a herança de genes quanto a herança de características fenotípicas, visto que tendo dois alelos do mesmo gene, a característica fenotípica associada dependerá de qual deles se expressa.

Os padrões de herança também se aplicam às doenças genéticas hereditárias , pois, afinal, também são características fenotípicas associadas a um determinado genótipo.

1. Padrões de herança Mendeliana

Dentro de uma população, muitos alelos do mesmo gene podem ser encontrados, embora cada pessoa tenha apenas duas cópias. Se as duas cópias forem iguais, o indivíduo é considerado homozigoto para aquele gene. Por outro lado, se cada alelo for diferente, o indivíduo é dito heterozigoto .

Indivíduos homozigotos para um gene, tendo os dois alelos iguais, apresentarão a característica associada a esse tipo de alelo. Mas em indivíduos heterozigotos, a característica fenotípica desenvolvida dependerá de qual das duas cópias é expressa; o alelo expresso é considerado dominante , enquanto o outro é o alelo recessivo . Por exemplo, o gene para a cor dos olhos tem alelos para diferentes tons, sendo o marrom dominante sobre o azul ou o verde.

Com base nessas características, vários padrões de herança podem ser descritos com base em se eles estão em cromossomos autossômicos ou cromossomos sexuais e se eles são alelos dominantes ou recessivos. Esses padrões são conhecidos como padrões Mendelianos porque foram estudados pela primeira vez por Mendel.

Padrão autossômico dominante

Se o fenótipo associado a um determinado alelo autossômico for observado quando o indivíduo possui apenas uma cópia desse alelo, então ele foi herdado de maneira autossômica dominante. O fenótipo pode ser observado em indivíduos heterozigotos e homozigotos.

A herança autossômica dominante geralmente implica que a característica está presente em pelo menos um dos pais. Se o pai com o alelo dominante for homozigoto, ele sempre transmitirá esse alelo para 100% de sua prole; mas se este pai for heterozigoto (tem o alelo dominante e o alelo recessivo), haverá uma probabilidade de 50% de que essa característica seja observada na prole, dependendo de qual dos dois alelos estava presente no espermatozóide ou no óvulo de onde o indivíduo surgiu.

Herança autossômica dominante

Padrão autossômico recessivo

Alelos recessivos são aqueles que não são expressos na presença de um alelo dominante. Portanto, para que a característica associada a esse alelo seja observada, o indivíduo deve ser homozigoto para aquele alelo. Indivíduos heterozigotos não expressariam esse alelo, mas o carregam e podem transmiti-lo aos seus descendentes.

Para um indivíduo ser homozigoto, ele deve receber o mesmo alelo de ambos os pais e, portanto, ambos os pais devem recebê-lo. Se ambos forem homozigotos, 100% de seus descendentes apresentarão o fenótipo associado, 50% se um dos pais for homozigoto e o outro heterozigoto, e 25% se ambos forem heterozigotos.

Herança autossômica recessiva

Codominância

Quando um indivíduo é heterozigoto e manifesta as características associadas aos dois alelos, diz-se que há codominância. O indivíduo pode apresentar características dos dois alelos misturados ou características intermediárias. Um dos exemplos mais típicos de codominância é a herança dos grupos sanguíneos do sistema ABO.

Codominância na herança do grupo sanguíneo ABO

Herança ligada a cromossomos sexuais

Nos cromossomos sexuais, o X e o Y, sendo diferentes, contêm genes especificamente ligados a eles. Além disso, em indivíduos do sexo masculino não haverá duas cópias desses genes, pois eles possuem apenas um cromossomo de cada tipo.

Os genes dominantes ligados ao cromossomo X serão expressos em 100% da prole, tanto em indivíduos do sexo feminino quanto masculino. Ao contrário, as características associadas aos genes recessivos ligados ao cromossomo X aparecem em todos os filhotes masculinos, uma vez que não possuem outra cópia do cromossomo X, e apenas nas filhas homozigotas femininas, o que não é muito comum nos alelos recessivos.

Uma característica da herança ligada ao cromossomo X é que os pais não podem transmiti-lo à prole masculina , uma vez que a prole masculina sempre recebe o cromossomo X das mães. Em vez disso, a prole feminina recebe uma cópia do cromossomo X do pai e outra da mãe.

Os genes ligados ao cromossomo Y, por estarem presentes apenas no sexo masculino, só podem ser transmitidos dos pais para a prole masculina.

2. Padrões de herança não Mendeliana

Algumas características apresentam uma variabilidade contínua que não pode ser facilmente dividida em categorias de herança dominante e recessiva. Por exemplo, embora existam genes que influenciam especificamente a altura que um indivíduo pode atingir, existem muitos fatores ambientais que influenciam a altura que ele finalmente desenvolve, por exemplo, nutrição, mas a altura também depende da presença e interação com outros genes.

Os fenótipos que podem variar em uma ampla faixa em função do ambiente do gene ou da interação gene-gene são conhecidos como fenótipos complexos ou multifatoriais .

Outro padrão de herança não mendeliano é a herança do DNA mitocondrial . As mitocôndrias são organelas cuja origem foram protobactérias que mantiveram uma relação simbiótica com os primeiros eucariotos. Essas organelas ainda mantêm seu próprio material genético e seguem uma taxa de reprodução e transferência diferente do material genético no núcleo .

A herança mitocondrial tem uma característica muito peculiar: só é transmitida pela mãe . Isso ocorre porque os óvulos contêm mitocôndrias, enquanto os espermatozoides as perdem durante a fertilização. As mitocôndrias do futuro embrião virão todas do óvulo. Doenças associadas ao DNA mitocondrial afetarão 100% da prole se a mãe for o portador, enquanto não afetará qualquer prole se o pai for o portador.