A síndrome da disgenesia testicular é uma condição relacionada com a baixa fertilidade masculina, que se refere à presença de certos distúrbios e sintomas que estão presentes no nascimento ou se desenvolvem posteriormente, mas originados em interrupções durante o desenvolvimento fetal . Esses distúrbios incluem hipospádia, criptorquidia, câncer testicular e diminuição da qualidade do esperma .

O conceito foi introduzido por NE Skakkebæk referindo-se à tendência geral negativa na saúde reprodutiva masculina que poderia ter fortes implicações ambientais e que poderia estar incluída na mesma síndrome que ele chamou de síndrome da disgenesia testicular.

Nota : não deve ser confundida com disgenesia gonadal , termo que engloba doenças hereditárias que afetam a diferenciação das gônadas em direção aos testículos ou ovários, gerando ambigüidade sexual 3 .

Causas e fatores de risco

A principal causa da síndrome da disgenesia testicular está em problemas durante o desenvolvimento testicular fetal. Esses problemas podem ser devidos a fatores genéticos, bem como a fatores ambientais e de estilo de vida, mas o rápido aumento das condições associadas à SDT nas últimas décadas sugere que há um forte fator ambiental .

Genética

Nos vários distúrbios e sintomas que estão incluídos na síndrome da disgenesia testicular estão envolvidos numerosos genes, e também continuam a identificar novos genes que desempenham um papel no desenvolvimento testicular por meio de estudos de associação de todo o genoma , para que o número de genes envolvidos possa ser realmente Alto.

Alguns desses genes são específicos para certas doenças, enquanto outros são considerados fatores de risco. Por exemplo, o câncer de células germinativas testiculares mostrou um forte componente genético.

Atmosfera

A exposição fetal a certos produtos químicos e substâncias, especialmente desreguladores hormonais que inibem a ação dos andrógenos, tem sido fortemente associada a muitas das características da síndrome da disgenesia testicular.

Muitas dessas substâncias incluem estrogênios e antiandrogênios que são freqüentemente encontrados em fontes de alimentos e água contaminadas principalmente com hormônios sintéticos e pesticidas usados na agricultura.

Um dos possíveis mecanismos de ação é que essas substâncias afetam a diferenciação das células de Leydig, células de Sertoli ou ambas durante o desenvolvimento fetal do sistema reprodutor, o que afetaria o crescimento das células germinativas e a produção de testosterona, essenciais para a descendência de os testículos entram no escroto e no desenvolvimento genital, o que levaria a condições presentes desde o nascimento, como criptorquidia ou hipospádia, e condições que podem aparecer ao longo da vida adulta, como câncer testicular ou esperma de baixa qualidade.

O efeito de fatores ambientais é muito suscetível quando o feto é exposto a substâncias e, além disso, essas substâncias podem atuar epigeneticamente , ou seja, aumentar o risco de fatores genéticos. A via epigenética foi proposta por Skakkebæk como uma das principais causas da síndrome da disgenesia testicular.

Estilo de vida

O estilo de vida da mãe durante a gravidez pode influenciar muito o desenvolvimento fetal. Por exemplo, existe uma forte associação entre o consumo de álcool durante a gravidez e criptorquidia. Embora a associação entre tabagismo e síndrome da disgenesia testicular seja mais fraca, está comprovado que afeta o crescimento e a maturação fetal e também está fortemente relacionada ao baixo peso ao nascer, o que pode aumentar o risco de diferentes doenças, inclusive as do feto. TDS.

O diabetes gestacional e a obesidade materna também têm se mostrado fator de risco para o desenvolvimento testicular incompleto ou disfuncional.

Apresentação

A síndrome da disgenesia testicular inclui qualquer uma dessas condições e sintomas, às vezes vários ao mesmo tempo no mesmo indivíduo:

1. Hipospádias

A hipospádia é uma localização anormal do meato urinário (a abertura da uretra para o exterior). Ao contrário da epispádia, na hipospádia o meato urinário parece mais baixo do que o normal , mesmo na parte inferior do corpo do pênis. É uma malformação congênita geralmente diagnosticada ao nascimento e frequentemente acompanhada por um prepúcio incompleto, embora não necessariamente.

Diferentes tipos de hipospádia

2. Criptorquidia

Criptorquidia é a ausência de um ou mais testículos no saco escrotal devido à descida incompleta dos testículos pelo canal inguinal. Em 70% dos casos, os testículos podem ser palpados e, em alguns casos, podem até se mover em direção ao escroto, embora se retraiam rapidamente. Nos outros 30% dos casos, os testículos são intra-abdominais.

Entre os principais fatores de risco para criptorquidia estão história familiar, baixo peso ao nascer e partos prematuros.

3. Baixa qualidade do esperma

A qualidade do esperma é uma medida da fertilidade masculina que inclui características quantitativas, como a quantidade de sêmen ou o número de espermatozoides, e características qualitativas que medem a eficácia do esperma para fertilizar um óvulo, por exemplo, a mobilidade do esperma.

Seus principais fatores de risco incluem idade, calor, trauma físico, produtos químicos como desreguladores endócrinos, medicamentos e hormônios. Destes, desreguladores endócrinos, medicamentos e hormônios podem afetar o desenvolvimento testicular do feto, além de poderem afetar também o indivíduo adulto. O mesmo se aplica a hábitos como tabagismo e dieta alimentar.

4. Câncer testicular

80% dos casos de câncer testicular ocorrem em homens entre 20 e 34 anos e passou de uma doença rara no início do século 20 a um dos tipos mais comuns de câncer em homens jovens, embora tenha uma alta taxa de cura se não houver metástase (maior que 90%).