Organismos diplóides são aqueles que possuem duas cópias de cada cromossomo , ao contrário dos organismos haplóides que possuem apenas uma cópia. Além disso, os organismos diplóides geralmente se reproduzem por reprodução sexuada por meio de células haplóides, como é o caso dos humanos, cujos óvulos e espermatozóides são haplóides.

Cada cópia homóloga de um cromossomo contribui com uma cópia do mesmo gene, e cada cópia do mesmo gene é chamada de alelo . Mesmo que sejam do mesmo gene, os dois alelos não precisam ser iguais. Por exemplo, um indivíduo pode ter o alelo marrom em um cromossomo e o alelo azul no outro para o gene que determina a cor dos olhos. A característica final nos olhos do indivíduo será determinada por qual se expressa, dependendo dos padrões de herança genética e da possível intervenção de fatores externos.

Este indivíduo com dois alelos diferentes do mesmo gene seria heterozigoto para aquele gene, enquanto se os dois alelos fossem iguais ele seria homozigoto . O mesmo indivíduo pode ser heterozigoto para um gene e homozigoto para outro gene.

Há casos em que as cópias homólogas de um cromossomo são diferentes ( heterocromossomos ), não mais com alelos diferentes do mesmo gene, mas com genes diferentes em cada cromossomo. Esses genes sem uma cópia no cromossomo homólogo não podem ser homozigotos nem heterozigotos. Esses casos são chamados de hemizigóticos (a raiz “hemi” vem do grego e significa meio).

Um dos melhores exemplos de alelos hemizigóticos pode ser encontrado em organismos que seguem um sistema cromossômico de determinação sexual . Os humanos, por exemplo, seguem o sistema XX / XY , um sistema de determinação do sexo compartilhado com todos os outros mamíferos, equinodermos, moluscos e alguns artrópodes.

Os indivíduos do sexo masculino serão hemizigóticos para todos os alelos nos cromossomos X e Y , uma vez que possuem apenas uma cópia desses cromossomos. Não haveria alelos hemizigóticos em indivíduos do sexo feminino.

De forma mais geral, pode-se dizer que a hemizigose ocorre em genótipos diplóides com genes presentes apenas em uma das cópias cromossômicas, como é o caso descrito para os heterocromossomos, mas também pode ocorrer em mais casos.

A hemizigose pode afetar a herança de algumas doenças e características genéticas . Por exemplo, a hemofilia A gene é um X- ligada gene recessivo . Indivíduos do sexo masculino, tendo apenas uma cópia do cromossomo X, são hemizigóticos para esse gene e, sem uma cópia alternativa, desenvolverão a doença. No entanto, por ser um gene recessivo, as mulheres desenvolvem a doença apenas se forem homozigotas para o alelo defeituoso desse gene.