A trissomia do X é uma anormalidade genética que ocorre apenas no sexo feminino e é caracterizada pela presença de três cromossomos X nas células somáticas (todas as células, exceto os ovos). Suas manifestações clínicas produzem a chamada síndrome do triplo X ou síndrome 47 XXX . Às vezes, pode ser vista como síndrome super-feminina, embora seja um termo raramente usado.

Causas e diagnóstico

Todas as células somáticas no organismo feminino humano têm 2 cromossomos X, ao contrário das células masculinas que têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Em ambos os sexos, há um total de 46 cromossomos (23 pares). Os homens seriam 46, XY; mulheres 46, XX.

Na síndrome do triplo X, as mulheres têm um cromossomo X extra , uma alteração representada como “47, XXX”. Por ser uma alteração no número de cromossomos, é classificada como aneuploidia .

Cariótipo responsável pela síndrome do triplo X

Embora seja uma doença genética, não é hereditária, mas geralmente é devido a um erro aleatório durante a divisão das células reprodutivas progenitoras ou nos primeiros estágios da divisão celular durante o desenvolvimento embrionário :

  • Se o erro ocorrer na divisão das células progenitoras, todas as células da filha apresentarão o cariótipo 47, XXX. Diz-se que é a forma não disjuntiva .
  • Se a falha ocorrer durante o desenvolvimento embrionário, pode acontecer que parte das células tenha perfil 47, XXX e outra parte tenha perfil 46, XX. Essa forma da doença costuma ser chamada de mosaico 46, XX / 47, XXX . As consequências e os sintomas neste tipo de trissomia do X são menores.

O diagnóstico diferencial requer rastreamento cromossômico . Antes do nascimento, pode ser diagnosticado por vários métodos, incluindo amniocentese, CVS ou triagem de DNA fetal livre de células (técnica pré-natal não invasiva).

Sintomas

A síndrome do Triplo X afeta aproximadamente 1 mulher em 1.000 , mas estima-se que apenas cerca de 30% dos casos sejam diagnosticados, pois os sintomas às vezes são muito leves e podem passar despercebidos. Mesmo em casos com certos sintomas evidentes, o diagnóstico diferencial requer um estudo cromossômico que nem sempre é realizado.

Os sintomas mais comuns incluem vários graus de:

  1. Altura maior que a média. Uma das características físicas mais características da trissomia do X são as pernas longas.
  2. Atraso no desenvolvimento da fala e habilidades motoras; dispraxia.
  3. Dificuldades de aprendizagem, compreensão e memória.
  4. Hipotonia muscular
  5. Problemas emocionais e comportamentais
  6. Olhos bem abertos e dobras epicânticas (prega da pálpebra superior que cobre parte do canto interno do olho)

Menos comumente, a síndrome do triplo X também está associada a problemas ovarianos, irregularidade menstrual, puberdade precoce ou tardia, pés chatos, problemas renais e cardíacos. Ocasionalmente, tem sido associado a problemas de fertilidade.

Mesmo em pacientes que desenvolvem poucos sintomas, são bastante frequentes as dificuldades de aprendizagem e o atraso no desenvolvimento, que muitas vezes levam a complicações emocionais, de autoestima e comportamentais.

Tratamento

Muitos pais optam por fazer testes de diagnóstico pré-natal. Esses testes permitem que os pais se preparem para as necessidades maiores de sua filha ou, quando apropriado, tomem decisões sobre a interrupção da gravidez.

Se a hipotonia for perceptível ao nascimento, o cuidado precoce com terapia ocupacional e fisioterapia é geralmente recomendado . Habilidades de aprendizagem, estimulação cognitiva e habilidades sociais também devem ser abordadas desde o início.

Outras trissomias de cromossomos sexuais

Além da trissomia 47, XXX, também há trissomia 47, XXY e 47, XYY:

  • Síndrome de Klinefelter ou síndrome XXY : ocorre em homens que possuem um cromossomo X extra. Um dos principais sintomas é a esterilidade . Como na síndrome do triplo X, os demais sintomas podem se manifestar em graus muito variáveis, passando despercebidos em muitos casos.
  • Síndrome XYY : ocorre em homens que possuem um cromossomo Y extra. Muitos médicos preferem falar de cariótipo XYY, mas não de síndrome, pois o fenótipo clínico é normal ; não está relacionado a sintomas específicos e manifestações clínicas.

As trissomias também podem afetar outros cromossomos. Por exemplo, a síndrome de Down é devido à trissomia do cromossomo 21 e a síndrome de Patau à trossomia 13.