A trissomia é uma alteração que ocorre nos genes e que envolve o aparecimento de um cromossomo extra em um dos pares usuais. Isso significa que um tripleto é registrado em vez do par homólogo de cromossomos que caracteriza os seres diplóides.

Por monossomia entende-se , por outro lado, a condição caracterizada pela ausência de um cromossomo, de forma que um complemento cromossômico 2n-1 é gerado . Ambos os distúrbios costumam aparecer juntos em vários documentos no campo da genética.
Quando a trissomia é registrada em humanos , a pessoa pode desenvolver a síndrome XYY , a síndrome XXX ou a síndrome de Down , por exemplo. Essas doenças genéticas são detectadas por meio da análise citológica da divisão meiótica.

Nas trissomias, o par de cromossomos tem uma configuração irregular. Isso se deve ao fato de que três cópias de um dos cromossomos são geradas e em certas áreas apenas dois cromossomos do trio de homólogos conseguem desenvolver a sinapse .
A trissomia com maior capacidade de sobrevivência em humanos é a síndrome de Down , uma trissomia no cromossomo 21 . Foi descrito no século 19 pelo médico inglês John Langdon Down .
As pessoas com síndrome de Down têm um QI baixo, mas podem se desenvolver significativamente graças à estimulação. Também costumam ter cabeça arredondada, testa achatada e baixa estatura.
Aqueles com trissomia do cromossoma 21 , por outro lado, apresentam predisposição para sofrer digestivas e cardíacas doenças devido ao nível elevado de proteínas que o cromossoma adicional sintetiza.
Outras trissomias são muito menos comuns do que a síndrome de Down . A trissomia do par 13 , conhecida como síndrome de Patau , foi descoberta recentemente em 1960 . Nesse caso, os indivíduos com a alteração gênica geralmente não vivem mais de três meses. Esta trissomia ocorre em 1 em 19.000 crianças.
Tudo começou quando o cientista Klaus Patau e seus colaboradores tiveram que tratar uma criança com malformações graves e um cariótipo (código que expressa um padrão cromossômico) de 47 cromossomos , ou seja, com um ou mais. Esse cromossomo era de tamanho médio e agora é conhecido como cromossomo 13 . Uma das características superficiais das crianças com esse distúrbio é uma fissura na boca e mais de cinco dedos em uma de suas extremidades.

Como se não bastasse, através de uma autópsia é possível revelar um maior número de malformações, neste caso dentro do corpo; Devido às anomalias pelas quais passa o desenvolvimento a partir das cinco semanas de gestação, vários sistemas orgânicos evoluem incorretamente. Curiosamente, os pais de crianças com trissomia do 13 são geralmente mais velhos do que os outros, embora a diferença não seja tão acentuada como entre estes e os pais de crianças com síndrome de Down.
A síndrome de Edwards ocorre em crianças com trissomia do cromossomo 18. Neste caso, malformações congênitas, como são observadas: altura abaixo do normal, crânios alongados para frente e para trás, orelhas deformadas e posições anormais, pescoço grosso, depressão do queixo e quadril deslocado. Além disso, sua expectativa de vida é reduzida.
Un término relacionado con este concepto del campo de la genética es aneuploidía, un cambio que afecta el número de cromosomas y que puede abrir las puertas a ciertos trastornos, tales como los mencionados en los párrafos anteriores. Las personas diagnosticadas con trisomías no presentan una gran viabilidad, y este dato vuelve probable que aparezcan diversas aneuploidías, aunque la mayoría de los fetos que sufren este tipo de enfermedades no consiguen llegar a término.