Conjunto de genes 5q13.3 em humanos (A), bonobo (B), chimpanzé (C), gorila (D) e orangotango (E)

Em genética, um locus é uma posição física fixa dentro de um cromossomo que é usada para localizar um gene ou outra sequência genética de interesse , por exemplo, um marcador genético . A palavra vem do latim e significa “lugar” (o plural é “loci”, pronuncia-se loki ).

O ser humano possui de 20 a 25 mil genes distribuídos em cada um dos 23 diferentes cromossomos , portanto, cada cromossomo abriga um grande número de genes. Como as células diplóides humanas, elas possuem duas cópias de cada cromossomo (cronomossomos homólogos) e também duas cópias de cada gene.

Cada um desses genes está localizado no mesmo locus. Por exemplo, o locus 22p22.1 estaria no cromossomo 22, braço curto, região 2, banda 2, sub-banda 1. Como existem dois cromossomos 22, este locus será duplicado no genoma humano, e em cada um haverá uma cópia dele. gen.

Mas essas duas cópias não precisam ser iguais. Cada variante de um gene é chamada de alelo . Se os dois alelos forem iguais, o indivíduo será homozigoto para aquele gene. Ao contrário, se forem diferentes, o indivíduo será heterozigoto .

Relação entre gene, alelos e locus

Bandas citogenéticas e nomenclatura de um locus

Os cromossomos são divididos em dois braços separados pelo centrômero . O braço longo é conhecido pela letra q (da fila francês / inglês , que significa cauda). O braço curto é conhecido pela letra p (do francês petit ).

Dentro de cada braço, várias regiões ou bandas citogenéticas são distinguidas , numeradas começando com 1 na parte mais próxima do centrômeno e aumentando em direção ao telômero (as extremidades do cromossomo). Por sua vez, dentro de cada região as bandas são distinguidas e dentro de cada banda existem sub-bandas.

A nomenclatura de um locus é composta por:

  • número do cromossomo
  • carta de braço
  • região e número da banda
  • separados por um ponto, o número da sub-banda

Por exemplo, o locus para o gene CFTR (regulador da condutância transmembrana da fibrose cística) é 7q31.2 e é lido como “sete qu três um ponto dois”, não como “sete qu trinta e um ponto dois”. Os componentes deste locus seriam os seguintes:

  • 7: indica que está no cromossomo 7
  • q: indica que é o braço longo
  • 31.2: indica região 3, banda 1, sub-banda 2

Existem genes ou sequências genéticas que podem abranger uma variedade de loci. Por exemplo, o gene OCA1 (responsável pelo Albinismo oculocutâneo tipo 1 ), vai do locus 11q1.4 para o locus 11q2.1, que pode ser escrito na forma de um intervalo como 11q1.4-q2.1.

O processo de determinação de um locus é denominado mapeamento genético , enquanto a lista de loci constitui um mapa genético .

Galeria

Nomenclatura de banda citogenética Exemplo de loci e bandas no cromossomo 22