Os conceitos de doença genética, doença congênita e doença hereditária estão intimamente relacionados e é muito comum que causem confusão. No entanto, as diferenças entre eles são muito importantes:

  • Uma doença genética , também chamada de distúrbio ou distúrbio genético, é definida como uma condição patológica causada por uma alteração do genoma , ou seja, pela alteração de um ou mais genes.
  • Uma doença congênita é aquela que está presente desde o nascimento ou que se desenvolve durante o primeiro mês ( doença neonatal ). Geralmente é uma condição que se origina durante a vida pré-natal, embora possa se manifestar posteriormente.
  • Uma doença hereditária é aquela transmitida por herança genética .

Seguindo essas definições, uma doença genética não precisa ser congênita ou hereditária ; Alterações genômicas podem ocorrer devido a causas após o nascimento ( doença genética adquirida ). Uma doença genética é caracterizada pela alteração do genoma, não do momento em que ocorreu:

  • A alteração do genoma pode ter sido herdada dos pais. Seria uma doença genética, hereditária e congênita.
  • A alteração do genoma pode ocorrer durante a fertilização, desenvolvimento embrionário e fetal ou durante o parto. Seria uma doença genética e congênita, mas não hereditária.
  • A alteração do genoma pode ocorrer durante a vida após o nascimento. Seria uma doença genética adquirida, não seria hereditária ou congênita.

Por outro lado, uma doença congênita não precisa ser genética ou hereditária, pois muitas doenças ocorrem durante a gravidez, o parto ou o período latente, mas que não são devidas a alterações do genoma nem são herdadas. Por exemplo, muitas malformações e síndromes podem ser devidas a infecções ou aos efeitos de substâncias tóxicas ( substâncias teratogênicas ).

Por fim, uma doença hereditária, por ser decorrente dos genes recebidos dos pais, é sempre congênita e sempre genética . Além disso, uma doença genética que foi adquirida por uma pessoa ao longo de sua vida (não é congênita) pode ser herdada na prole se afetar os gametas ou células reprodutivas (óvulos e espermatozoides). Por exemplo. A anemia falciforme é uma doença hereditária causada pela substituição da timina por adenina no gene da beta globina, no cormossoma 11.

As doenças hereditárias podem ser transmitidas sem que a pessoa desenvolva a doença. De acordo com os diferentes padrões de herança , as doenças associadas a alelos recessivos não aparecerão em todos os descendentes. Por exemplo, a citada anemia falciforme segue um padrão de herança autossômica recessiva, o que significa que a pessoa que desenvolve a doença tem alteração em ambos os alelos do gene da beta globina; ambos os pais transmitiram o gene. Mas se a pessoa tiver a mutação em uma das duas cópias, a doença não se manifestará, mas será portadora, poderá transmitir a alteração genômica.

Existem também doenças altamente influenciadas pela herança genética, mas com fortes implicações ambientais. Quando falamos de predisposição genética ou doenças com componente hereditário, muitas vezes chamadas de doenças familiares, estamos falando de doenças nas quais está comprovado que existe um componente genético hereditário, freqüentemente uma alta incidência na história familiar pode ser observada, mas não são atribuídos à alteração de um ou mais genes específicos. Essas doenças nem sempre se desenvolvem e são altamente influenciadas por fatores ambientais. Por exemplo, diabetes ou hipercolesterolemia familiar.