Homozigosidade e heterozigosidade são dois termos usados em genética para descrever o genótipo de um organismo diplóide em um locus ou gene específico . Por se referir a um locus específico, um organismo pode ser homozigoto para alguns genes e heterozigoto para outros.

Em organismos diplóides, como os humanos, cada célula possui duas cópias cromossômicas homólogas e, portanto, duas cópias de cada gene. Cada cópia do mesmo gene é chamada de alelo e aparece na mesma posição em seu respectivo cromossomo, essa posição é conhecida como lócus. Por exemplo, as células humanas têm 23 pares de cromossomos , um total de 46.

Os alelos podem existir em múltiplas formas e um organismo diplóide, tendo duas cópias, pode ou não ter as mesmas duas cópias , ou seja, cada alelo de um mesmo locus genético pode ter uma forma diferente. Por exemplo, um indivíduo pode ter o alelo para olhos azuis e o alelo para olhos castanhos, um em cada cromossomo, ou pode ter ambos os alelos para olhos azuis.

Quando o grau de semelhança entre as cópias ou alelos de um gene é classificado, as combinações possíveis dão origem a várias categorias:

  • Homozigoto : os dois alelos são iguais.
  • Heterozigoto : cada alelo é diferente.
  • Hemizigótico : existe apenas uma cópia do gene, ou seja, um único alelo. Isso pode ser visto com frequência em genes ligados a cromossomos sexuais . Por exemplo, quase todos os genes ligados ao X são hemizigóticos .
  • Nulzygote : ambos os alelos são mutações não funcionais.
Homozigoto e heterozigoto

Homozigotia

Homozigosidade descreve um locus de um genótipo diplóide no qual os dois alelos são iguais ou idênticos, um em um cromossomo e um no cromossomo homólogo. Os alelos homozigotos podem ser dominantes ou recessivos:

1.- Homozigoto dominante : a combinação de alelos contém dois alelos dominantes e, conseqüentemente, expressa o fenótipo dominante. Os alelos dominantes são freqüentemente representados por letras maiúsculas, por exemplo, a letra “P” para o alelo dominante que dá origem ao fenótipo de flor roxa em plantas de ervilha. O genótipo de um homozigoto dominante seria representado como “PP”, uma vez que possui dois alelos P.

2.- Homozigoto recessivo : contém dois alelos recessivos e expressa o fenótipo recessivo. Alelos recessivos não são expressos se houver alelos dominantes, portanto, para um indivíduo expressar o fenótipo associado aos alelos recessivos, o genótipo deve estar com ambos os alelos iguais e recessivos, ou seja, homozigoto recessivo. Os alelos recessivos são representados por letras minúsculas. Por exemplo, o alelo recessivo “p” codifica para flores brancas na planta de ervilha, e as plantas com o genótipo “pp” mostrarão o fenótipo de flor branca.

Heterozigosidade

Nos dois casos anteriores, os homozigotos expressam um fenótipo, pois possuem os mesmos dois alelos. Se os dois alelos são diferentes, o fenótipo expresso depende da combinação exata de alelos que está presente, sendo os alelos dominantes aqueles que são expressos em alelos recessivos.

Continuando com o exemplo das plantas de ervilha, um genótipo heterozigoto “Pp” levará a plantas com flores roxas, uma vez que o alelo P é dominante e carrega a informação genética para produzir flores roxas.

Geralmente, existem mais de duas formas do mesmo alelo, o que torna enormes as combinações possíveis de alelos em indivíduos heterozigotos. Enquanto os homozigotos sempre apresentam características de um fenótipo específico, os heterozigotos podem apresentar uma grande variedade de fenótipos.

Além disso, o domínio de alguns alelos sobre outros pode ocorrer em diferentes graus:

  • Dominância completa : o fenótipo do indivíduo heterozigoto corresponde à expressão do alelo dominante que mascara completamente a expressão do alelo recessivo.
  • Dominância incompleta : o fenótipo é uma mistura da expressão do alelo dominante e do alelo recessivo, com predominância da característica que dá o alelo dominante.
  • Co-dominância : o fenótipo é uma mistura da expressão de dois alelos sem poder observar a predominância de um sobre o outro.

Mutações homo e heterozigotas

No caso das mutações, se a mutação for idêntica e ocorrer nos dois alelos do mesmo locus, ou seja, afetar o mesmo alelo nos dois cromossomos homólogos, é considerada uma mutação homozigótica ou homozigótica.

Se uma mutação afetar apenas um dos alelos, é considerada uma mutação heterozigótica. Em mutações heterozigotas, a mutação é expressa em função da dominância ou recessividade do alelo afetado.